Tăng cường dự phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Dù không phải là bệnh nguy hiểm, nhưng bệnh tan máu bẩm sinh dẫn đến việc thiếu máu và ứ đọng sắt trong cơ thể. Tại Điện Biên, ngành y tế đã ghi nhận nhiều trường hợp trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh do bố mẹ mang cùng một gen bệnh, như Cháu Lò Văn Nam, Lò Văn Khanh, Lường Khánh Duy, huyện Tuần Giáo... Trường hợp điển hình như cháu Cà Thị Quỳnh Phương (sinh năm 2012), bản Lập, thị trấn Tuần Giáo, huyện Tuần Giáo là con thứ 3 trong gia đình, khi sinh ra bình thường, nặng 2,9kg. Lúc cháu ốm được bố mẹ đưa vào bệnh viện điều trị và được các bác sỹ kết luận cháu bị bệnh thiếu máu, gan to, lách to; cháu đã được truyền máu 2 lần tại bệnh viện tỉnh. Hiện nay, sức khỏe của cháu rất yếu, cháu ăn ít, khóc nhiều; việc điều trị bệnh cho cháu ảnh hưởng không nhỏ đến kinh tế gia đình. Trước đó, mẹ của cháu Phương sinh người con thứ 2 sau 4 tiếng thì chết do rau hoại tử; sau một năm thì sinh cháu phương. Nguyên nhân cháu Phương bị mắc bệnh là do bố, mẹ cháu cùng mang một gen bệnh. 

Theo thống kê, tại Việt Nam có hơn 5 triệu người mang gen bệnh, 20.000 người cần điều trị và truyền máu hàng ngày; mỗi năm có gần 2.000 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Nguyên nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh chủ yếu là do gia đình có bố mẹ cùng mang gen bệnh nên di truyền sang con (chiếm tỷ lệ 50% số con bị bệnh, 25% bị bệnh nặng), bệnh thường gặp ở cả nam và nữ. Đặc biệt, tỷ lệ người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở các tỉnh miền núi, vùng đồng bào dân tộc thiểu số sinh sống rất cao do hôn nhân cận huyết thống; phương pháp tiếp cận với các dịch vụ y tế còn hạn chế... Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh nhân thường có những biểu hiện như: Thiếu máu, vàng da, vàng mắt, nước tiểu sẫm màu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, có khi kèm sỏi mật; có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt, u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên bộ mặt tan máu bẩm sinh (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô); thiếu máu nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì. Đồng thời, bệnh tan máu bẩm sinh còn để lại hậu quả sắt ứ đọng lại trong cơ thể, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện: Sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan... Đối với trẻ em khi mắc bệnh được truyền máu đầy đủ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi; sau 20 tuổi trẻ thường có biểu hiện của biến chứng nặng như: Biến dạng xương, hộp sọ to, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to... cũng có trường hợp trẻ bị tử vong ngay trong bào thai hoặc tử vong ngay sau sinh. Bên cạnh đó, những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nhẹ không có biểu hiện đặc biệt lâm sàng nên không biết mình mang bệnh; người bệnh chỉ được phát hiện khi làm xét nghiệm về máu hoặc đi khám các bệnh lý khác. Do vậy, khi những người mắc bệnh ở thể nhẹ kết hôn với nhau, sẽ sinh ra những trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Bệnh tan máu bẩm sinh, không nguy hiểm nhưng rất khó chữa trị; chỉ áp dụng cho thể trạng nặng và thể trạng trung gian với các phương pháp điều trị như: Truyền hồng cầu, thải sắt và điều trị các biến chứng; ghép tế bào gốc tạo máu; ghép gen. Để công tác phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh thực sự có hiệu quả cần đẩy mạnh công tác tư vấn trước hôn nhân, tư vấn di truyền để tránh kết hôn giữa hai người mang gen bệnh; chuẩn đoán trước sinh để loại bỏ các bào thai mang bệnh thể nặng... Đặc biệt, nâng cao công tác tuyên truyền nhận thức cho đồng bào dân tộc thiểu số ở vùng sâu, vùng xa, vùng đặc biệt khó khăn để tránh hôn nhân cận huyết thống; người dân tiếp cận với các dịch vụ y tế hiện đại... Qua đó, góp phần tạo nên sức mạnh tổng thể nhằm giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng và xã hội.