Bé gái mắc bệnh hiếm bẩm sinh, mất những mảng da ở chân

Ngày 3-1, theo tin từ Bệnh viện Nhi trung ương, tại đây vừa tiếp nhận điều trị cho bé gái P.G (13 ngày tuổi, ở Thanh Hóa) mắc bệnh di truyền hiếm gặp.

Theo lời kể của bố bệnh nhi, bé G là con đầu lòng, được sinh mổ tại trung tâm y tế huyện khi được 39 tuần thai, cân nặng lúc sinh 3,6 kg. Ngay sau sinh, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch.

Căn bệnh hiếm khiến chân bé G bị trợt loét, mất mảng da

Sau đó, bé được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Do tình trạng bệnh tiến triển chậm nên bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi trung ương.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương, trẻ có tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị. Sau khi được thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, bé G được các bác sĩ điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hằng ngày bằng các dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn...

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Thạc sĩ, bác sĩ chuyên khoa II Phùng Công Sáng, Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó trưởng Khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương cho biết, ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền. Trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng, trẻ tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu nên rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời, nguy cơ tử vong cao.

Các bác sĩ chăm sóc và điều trị vết thương cho bé G.

Tại Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi trung ương, hằng năm tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu, phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng.

“Cách phòng bệnh duy nhất đối với chứng bệnh này đó là cha mẹ không nên sinh con khi hai bố mẹ đã được chẩn đoán xác định mang gen đột biến. Đối với những cha hoặc mẹ mang gen di truyền trội, nếu muốn sinh con cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh”, bác sĩ Phùng Công Sáng khuyến cáo.